当前位置:科学网首页 > 基金首页 > 家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变研究

国家自然科学基金项目查询

家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变研究

批准号39670312 学科分类遗传性代谢缺陷 ( H0728 )
项目负责人陈在嘉 负责人职称研究员 依托单位中国医学科学院
资助金额8.00
万元
项目类别面上项目 研究期限1997 年 01 月 01 日 至
1999 年 12 月 31 日
中文主题词家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体
英文主题词

摘要

中文摘要 将PCR-SSCP分析方法与银染技术结合,用19对引物对LDL-R基因全部18个外显子进行了检测,建立了LRL-R基因点突变检测方法。对30例家族高胆固醇血症患者进行了检测。发现1例定位于上显子14的杂合子点突变,1例纯合子外显子7发生点突变,3例杂合子外显子4的3’部分存在相同的异常带型,可能是一种较常见的突变,另1例外显子11一个多态性位点。经查阅文献测序证实上述实变皆是新的突变,该多态位点亦为首次报告。并进行了4个家系调查,各家系成员共23例,除先证者外,还发现1例纯合子,8例杂合子。PCF-SSCP分析可对先证者家系成员早期诊断提供咨询。计划之外建立了Apo-B100 3500点突变的检测方法,对上述30例家族性高胆固醇血症患者未发现有Apo-B 100 3500点突变。
英文摘要
结题摘要

成果

序号 标题 类型 作者

关于我们| 网站声明| 服务条款| 联系方式| RSS| 中国科学报社 京ICP备07017567号-12 京公网安备110402500057号
Copyright @ 2007- 中国科学报社 All Rights Reserved
地址:北京市海淀区中关村南一条乙三号   电话:010-62580783