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全基因重组测序关联分析定位猪阴囊疝疾病易感位点

批准号31640046 学科分类动物数量遗传 ( C060203 )
项目负责人张志燕 负责人职称副研究员 依托单位江西农业大学
资助金额15.00
万元
项目类别应急管理项目 研究期限2017 年 01 月 01 日 至
2017 年 12 月 31 日
中文主题词猪;重测序;阴囊疝;基因型填补;全基因组关联分析(GWAS)
英文主题词Pig;Re-sequencing;Scrotal Hernia;Imputation;GWAS

摘要

中文摘要 阴囊疝是猪最主要的遗传性疾病之一,其发病率约为1%,每年给养猪业造成很大的经济损失。分离和鉴别猪阴囊疝易感位点及主要致病基因,利用分子选育或者全基因组选育技术对该疾病选育是猪抗病育种的关键。目前经典的QTL定位或者中密度标记关联分析的策略仅揭示很小部分的易感位点;这些位点仅解释很小部分的变异,且这些位点在不同群体表现为群体异质性,不能大规模用于生产实践。.本研究借鉴人类复杂疾病研究策略,采用全基因组重测序技术对100个个体测序并构建参考群体的单倍型,采用基因型填补策略对约1000个已检测60K基因型的后代个体推断出它们全基因组变异的信息。随后利用共有突变模型和稀有突变模型关联分析方法搜寻阴囊疝的易感位点,利用mRNA及蛋白差异表达技术验证可能的因果突变基因,揭示更多与猪阴囊疝疾病相关的风险突变位点。本研究结果将有望服务于阴囊疝抗病育种生产实践,同时为人类疾病研究提供重要借鉴。
英文摘要 Scrotal hernia is one of the most common congenital diseases in pigs, and the incidence rate of this disease is ~1% per year, which causes enormous economic losses in the swine industry. Marker assistant selection and genomic selection are key strategies for the resistance to this disease, which require the detection of the causal genes in pig farms. Until now, QTL mapping and GWAS has uncovered a few susceptible loci which explained little parts of phenotypic variation. These loci are heterogeneous in different populations and impracticable for pig breeding in the farm..To uncover more loci or causative mutations associated with the disease, we herein perform whole genome resequencing technology for 100 individuals from high heritability families and then construct the haplotypes of the sequenced individuals as reference population, the whole genome variances of ~1000 individuals with 60K genotypes are imputed from the reference population. Both common variance common disease hypothesis and rare variance common disease hypothesis are tested to identify associated loci. Genomic selection using whole genome loci is executed to predict Scrotal hernia susceptible probabilities. The uncovered loci will enable us to develop the molecular breeding technologies for selection against scrotal hernia in pigs, and provide insights into studies of human hernia.
结题摘要 阴囊疝是猪最主要的遗传性疾病之一,其发病率约为1%,每年给养猪业造成很大的经济损失。分离和鉴别猪阴囊疝易感位点及主要致病基因,利用分子选育或者全基因组选育技术对该疾病选育是猪抗病育种的关键。目前经典的QTL定位或者中密度标记关联分析的策略仅揭示很小部分的易感位点;这些位点仅解释很小部分的变异,且这些位点在不同群体表现为群体异质性,不能大规模用于生产实践。 本研究借鉴人类复杂疾病研究策略,采用全基因组重测序技术对403个个体测序并构建参考群体的单倍型,采用基因型填补策略对约1134个已检测60K基因型的远缘个体、1200个资源家系F2个体及548个F3个体推断出它们基因组全系列的变异信息。随后利用共有突变模型和稀有突变模型关联分析方法对以上三个群体搜寻阴囊疝的易感位点,并利用Fst群体分化策略及单倍型IBD策略精细定位阴囊疝易感位点。本研究结果将有望服务于阴囊疝抗病育种生产实践,同时为人类疾病研究提供重要借鉴。

成果

序号 标题 类型 作者
1 Imputation-Based Whole-Genome Sequence Association Study Rediscovered the Missing QTL for Lumbar Number in Sutai Pigs 期刊 Xiao, Shijun|Huang, Tao|Zhang, Zhiyan|Huang, Lusheng|
2 A whole genome sequence association study for puberty in a large Duroc×Erhualian F2 population 期刊 Wenwu Xu|Shijun Xiao|Zhiyan Zhang|Lusheng Huang|

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