当前位置:科学网首页 > 基金首页 > 智力障碍相关基因的定位及克隆

国家自然科学基金项目查询

智力障碍相关基因的定位及克隆

批准号30571021 学科分类认知功能障碍 ( H0902 )
项目负责人邬玲仟 负责人职称教授 依托单位中南大学
资助金额30.00
万元
项目类别面上项目 研究期限2006 年 01 月 01 日 至
2008 年 12 月 31 日
中文主题词染色体平衡易位;智力障碍;基因定位;基因克隆;
英文主题词

摘要

中文摘要 "人口与健康"的核心问题之一是提高人口素质。一个不明原因智力障碍儿的出生,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。染色体平衡易位(或倒位),由于遗传物质的数量没有发生改变,个体一般表型正常而称为携带者。当个体出现异常表型时,说明染色体畸变可能破坏了某基因的正常功能,所以根据染色体畸变的位置和表型的关系,可将导致异常表型的基因定位并克隆。本研究将在2004年国家自然科学基金资助下已完成诊断、建株、高分辨染色体定位的具46,XY,inv(12)核型智力发育障碍父子,一例具46,X,t(X;7)核型及一例具46,XX,t(6;14)核型智力发育障碍患者的基础上进行智力障碍相关疾病基因的克隆。可望定位和克隆智力障碍致病基因1-2个,查明染色体断裂易位发生的分子基础及其导致表型异常的分子机制,为智力障碍儿的病因诊断和预防提供理论基础与技术支持,为"人口与健康"提供理论与技术保障。
英文摘要
结题摘要

成果

序号 标题 类型 作者

关于我们| 网站声明| 服务条款| 联系方式| RSS| 中国科学报社 京ICP备14006957 京公网安备110402500057号
Copyright @ 2007- 中国科学报社 All Rights Reserved
地址:北京市海淀区中关村南一条乙三号   电话:010-62580783